Trong thai kỳ, việc sàng lọc dị tật bẩm sinh sớm đóng vai trò quan trọng, giúp mẹ bầu chủ động theo dõi sức khỏe thai nhi và có hướng chăm sóc phù hợp. Trong những năm gần đây, xét nghiệm NIPT được xem là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, an toàn và có độ chính xác cao, ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp phân tích cfDNA (DNA tự do của thai nhi) có trong máu mẹ.
Thông qua việc tách và phân tích cfDNA, xét nghiệm NIPT giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể và một số bệnh lý di truyền. NIPT có khả năng sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến như:
- Hội chứng Down (Trisomy 21)
- Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
- Hội chứng Patau (Trisomy 13)
- Bất thường nhiễm sắc thể giới tính như XO, XXY, XXX…
Ngoài ra, xét nghiệm NIPT còn có thể sàng lọc:
- Bất thường các cặp nhiễm sắc thể khác
- Một số hội chứng hiếm gặp như hội chứng DiGeorge
- Các bệnh lý di truyền đơn gen lặn ở mẹ, đặc biệt là thalassemia
NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán, nhưng đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ để có hướng theo dõi tiếp theo phù hợp.
Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi
So với các phương pháp sàng lọc truyền thống, xét nghiệm NIPT sở hữu nhiều ưu điểm nổi bật, giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong thai kỳ.
- An toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi
Xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ, không xâm lấn buồng tử cung, không gây đau hay ảnh hưởng đến thai nhi, đảm bảo an toàn trong suốt quá trình thực hiện.
- Độ chính xác cao
NIPT có tỷ lệ chính xác lên đến 97-99% trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Phương pháp này giúp giảm đáng kể tỷ lệ dương tính giả, hạn chế lo lắng không cần thiết cho mẹ bầu và có thể thay thế hoặc kết hợp với xét nghiệm Double test trong nhiều trường hợp.
- Có thể thực hiện sớm
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9, sớm hơn nhiều so với một số xét nghiệm sàng lọc khác, giúp mẹ bầu chủ động theo dõi và chăm sóc thai nhi ngay từ giai đoạn đầu.
Những đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT
Mặc dù xét nghiệm NIPT phù hợp với hầu hết phụ nữ mang thai, nhưng đặc biệt được khuyến cáo trong các trường hợp sau:
- Mẹ bầu mang thai từ tuần thứ 9 trở đi có nhu cầu sàng lọc dị tật thai nhi sớm
- Mẹ có tiền sử sinh con dị tật, từng sảy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân
- Mẹ bầu lớn tuổi (trên 35 tuổi), vì nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tăng theo tuổi của mẹ
- Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm Double test, Triple test cho thấy nguy cơ cao
Việc thực hiện NIPT ở những nhóm đối tượng này giúp phát hiện sớm nguy cơ, từ đó bác sĩ có thể tư vấn hướng theo dõi hoặc chỉ định thêm các xét nghiệm cần thiết nếu cần.
Xét nghiệm NIPT có thay thế hoàn toàn các xét nghiệm khác không?
Xét nghiệm NIPT mang lại giá trị sàng lọc rất cao, tuy nhiên đây không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Trong trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu vẫn cần được tư vấn thêm và có thể được chỉ định các phương pháp chẩn đoán chuyên sâu hơn.
Do đó, NIPT thường được sử dụng kết hợp với siêu âm thai định kỳ và các xét nghiệm khác, giúp bác sĩ có cái nhìn toàn diện hơn về tình trạng phát triển của thai nhi.
Xét nghiệm NIPT là bước tiến quan trọng trong sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp mẹ bầu tiếp cận phương pháp an toàn, chính xác và thực hiện sớm. Việc chủ động thực hiện NIPT không chỉ giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi mà còn mang lại sự an tâm cho mẹ trong suốt thai kỳ.
Mẹ bầu có thể đến Phòng khám Sản Phụ Khoa 88B Hà Đông để được bác sĩ trực tiếp tư vấn và thực hiện xét nghiệm NIPT đúng thời điểm, giúp sàng lọc dị tật thai nhi an toàn và an tâm ngay từ những tuần đầu thai kỳ.